家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(Familialadenomatouspolyposis,FAP)是一种结肠息肉病，患者十几岁开始出现成片的息肉，数量上百甚至上千，结直肠癌发病年龄早，结直肠癌发病风险较高。
FAP有什么症状？
01
直肠出血、腹部肿块，结直肠镜提示息肉
大多数患者多年来无明显症状，直到腺瘤大而多，并导致直肠出血甚至贫血，或发展为癌症。非特异性症状可能包括便秘或腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块和体重减轻。
02
视力模糊
FAP患者常见的并发症为：先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，该病症是一种眼底色素病变，会导致患者视力模糊。研究表明若色素斑有晕圈、数量≥４颗、病变为双眼且位于后极部，则FAP的可能性很大。
03
其他肠外并发症
例如骨瘤、牙齿异常、硬纤维瘤和结肠外癌（甲状腺、肝脏、胆管和中枢神经系统）。
有什么基因与FAP相关？
FAP由APC基因的胚系变异引起，大多数患者（约70%）有结直肠息肉和癌症的家族史。
FAP有什么预防措施？
01基因检测和遗传咨询
当家族成员检出APC变异，建议对所有一级亲属进行基因检测。APC患者或APC变异携带者建议寻求专业遗传咨询。
02孕产前诊断
FAP是常染色体显性遗传疾病，患者若有计划生育，建议选择产前诊断和辅助生殖技术。
03早发现、早治疗，定期随访
如不经治疗，FAP患者几乎会发展成结直肠癌。但通过早期筛查和息肉切除术，可大大降低结直肠癌患病风险。
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原标题：《国际罕见病日
结直肠会长上百个息肉的遗传病——家族性腺瘤性息肉病》