近日，泛生子联合医院丁培荣教授，潘志忠教授和姜武博士在JournalofMedicalGenetics（影响因子：4.）上发表了一篇题为“Universalgermlinetestingamongpatientswithcolorectalcancer:clinicalactionabilityandoptimisedpanel”的研究[1]。此研究利用泛生子胚系突变检测panel对例结直肠癌患者进行了检测，评估了胚系突变检测对临床决策的价值以及检测panel的优化。
遗传易感性是结直肠癌（CRC）的重要原因，将近30％的CRC风险可归因于遗传风险因素[2]。对于这部分患者，临床决策应进行相应调整。但是，只有不超过5％的CRC患者在广泛认可的CRC易感基因中检出致病胚系变异（PVs）[3]。新的证据已经表明了其他基因，例如ATM，BRCA1/2，POLD1和POLE，与CRC的风险增加相关[4]。因此，基因筛选不应局限于表型特异性单基因检测，而是通过多基因pane同时检测多个癌症易感基因。
该研究共纳入名术后结直肠癌患者。利用泛生子胚系突变检测panel对81个基因进行了检测，其中包括与林奇综合征（Lynchsyndrome）和息肉综合征（Polyposissyndrome）的相关的高风险CRC易感基因（minimaltestingset）;中风险CRC易感基因以及增加CRC之外癌症风险的基因（additionaltestingset）；DNA修复相关基因。采用ACMG标准对突变的致病性进行解释。
38例CRC患者在癌症易感基因中检测出了PVs（7.8％），检出的PVs情况如figurer1所示。其中大多数PVs(36/38)具有临床指导意义，对于这些CRC患者，建议根据特定的癌症综合症加强筛查和预防策略（table2）。所有临床相关PVs均出现在70岁以下的患者中。此外，还在例(63.6%)患者检测到个意义不确定的胚系变异。
Figure1.Germlinepathogenicvariantsidentifiedwithamulti-genepanelamongunselectivepatientswithcolorectalcancer.
Table2.Re